Veelgestelde vragen

Hemofilie is een soort bloedingsstoornis waarbij het bloed niet goed stolt.

Wanneer iemand met hemofilie bloedt, duurt het langer dan normaal om de bloeding te stoppen. Dit komt omdat mensen met hemofilie niet genoeg van een belangrijk eiwit produceren dat het bloed helpt stollen, een ‘stollingsfactor’ genoemd.¹

De juiste behandeling helpt mensen met hemofilie om een vol, gezond en actief leven te leiden.

Het begrijpen van hemofilie stelt je in staat om effectieve gesprekken te voeren met professionals in de gezondheidszorg en geven het vertrouwen om jezelf en je gezin een zo normaal mogelijk leven te geven.

Hemofilie A treft ongeveer 1 op de 5.000 mannelijke zuigelingen, terwijl hemofilie B minder vaak voorkomt en slechts 1 op de 25.000 mannelijke zuigelingen treft.^{2, 3} Hemofilie treft voornamelijk mannen en ernstige en matige hemofilie komt zelden voor bij vrouwen, maar ongeveer 20% van de mensen met milde hemofilie zijn vrouwen.⁴

Er zijn twee voornaamste soorten hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Bij hemofilie A is er een gebrek aan stollingsfactor VIII (acht) en bij hemofilie B is er een gebrek aan stollingsfactor IX (negen).¹

Hemofilie A en B zijn doorgaans erfelijke aandoeningen.1 In sommige gevallen kan hemofilie optreden zonder familiegeschiedenis, vanwege een verandering in de eigen genen van die persoon. Tot 30% van de mensen met hemofilie A of B hebben deze zeldzame vorm.^{1, 5}

Hemofilie wordt meestal veroorzaakt door het erven van een beschadigd of ‘gemuteerd’ gen van de ouders. Mensen met hemofilie kunnen niet genoeg stollingsfactor produceren vanwege dit beschadigde gen.

De genen die de code voor stollingsfactoren dragen, worden gevonden op X-chromosomen.1 Mannen hebben slechts één X-chromosoom terwijl vrouwen er twee hebben. Dit betekent dat mannen die het beschadigde gen erven, altijd hemofilie ontwikkelen. Als een vrouw het beschadigde gen erft, zal ze een ‘draagster’ worden – ze zal één beschadigde en één normale kopie van het gen krijgen. Ongeveer een derde van de vrouwen die het hemofiliegen draagt, heeft zelf bloedingssymptomen en wordt geclassificeerd als patiënten met milde hemofilie; de mate van hun bloedingssymptomen hangt af van de relatieve expressie van het defecte gen ten opzichte van het normale gen (dit effect heet lyonisatie).^{5, 6, 7}

Wanneer een moeder een draagster is en de vader geen hemofilie heeft, is er 50% kans dat elke zoon hemofilie heeft en 50% kans dat elke dochter een draagster zal zijn.⁵ Wanneer een vader hemofilie heeft en de moeder geen draagster is, zullen geen van hun zonen hemofilie overnemen, maar alle dochters zullen draagsters van het beschadigde gen zijn.

De ernst van hemofilie hangt meestal af van de hoeveelheid stollingsfactor in het bloed.

Ernstige hemofilie: het niveau van stollingsfactor in het bloed is minder dan 1%⁸

Matige hemofilie: het niveau van stollingsfactor in het bloed ligt tussen 1-5%⁸

Milde hemofilie: het niveau van stollingsfactor in het bloed ligt tussen 5-40%⁸

Mensen met ernstige hemofilie kunnen vaak een bloeding krijgen, en meestal zonder duidelijke reden. Dit staat bekend als spontane bloeding en komt het vaakst voor in gewrichten of spieren. Mensen met matige hemofilie bloeden meestal minder vaak dan degenen met ernstige hemofilie en gaan meestal niet spontaan bloeden. Ze kunnen lange tijd blijven bloeden na letsel, chirurgie of een tandheelkundige ingreep. Mensen met milde hemofilie hebben meestal langdurige bloedingen na ernstig letsel of chirurgie en zullen mogelijk nooit spontaan bloeden.⁸

De meeste mensen met hemofilie hebben een familiegeschiedenis van de aandoening en ze zullen dus worden gediagnosticeerd bij of snel na de geboorte. Als er geen familiegeschiedenis is, wat het geval is voor mensen die de zeldzame vorm van hemofilie hebben vanwege nieuwe genetische mutaties, zal de diagnose pas plaatsvinden nadat zich bloedingsproblemen voordoen. De diagnose kan ook vertraagd worden als de familie zich niet bewust is van het feit dat er een familiegeschiedenis is – bijvoorbeeld, als eerdere generaties in de familie alleen dochters hebben gehad die draagsters zonder symptomen zijn of zonen hadden die in de vroege kinderjaren overleden aan ongediagnosticeerde hemofilie.

Ernstige hemofilie wordt meestal gediagnosticeerd in het eerste levensjaar.⁹ Mensen met milde of zelfs matige hemofilie worden mogelijk gedurende vele jaren niet gediagnosticeerd, zelfs in volwassenheid, en kunnen mogelijk de aandoening ontdekken als een complicatie van een operatie.⁹

De diagnose wordt gemaakt met een reeks bloedonderzoeken om het niveau van de activiteit van de stollingsfactor te meten. Als er een bekende familiegeschiedenis van hemofilie is, kunnen genetische testen worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap. Genetische testen kunnen ook worden uitgevoerd om te kijken naar de genetische variant die de hemofilie veroorzaakt.⁹

Ongeveer een derde van de vrouwen die een hemofiliegen draagt, heeft zelf bloedingssymptomen van milde hemofilie; de mate van hun bloedingssymptomen hangt af van de verhouding tussen het defecte gen en van het normale gen (dit effect heet lyonisatie).¹⁰ Heb je in verhouding meer defecte genen dan heb je daardoor meer kans op bloedingen. 

In uiterst zeldzame gevallen is het mogelijk dat een dochter twee hemofiliegenen erft. Dit gebeurt wanneer de vader hemofilie heeft en de moeder een draagster is, zodat de dochter een getroffen X-chromosoom van beide ouders erft.¹¹

Bloedingen bij mensen met hemofilie kunnen overal in het lichaam voorkomen, waaronder onder de huid. Bloedingen in het lichaam komen het vaakst voor in de gewrichten of spieren en kunnen zonder duidelijke reden optreden.⁹ Deze spontane bloeding gebeurt meestal alleen bij ernstige hemofilie. Spontane bloeding in de gewrichten tast meestal de enkels, ellebogen en knieën aan en lijkt vaak rond de leeftijd van 1 jaar gebeuren, wanneer het kind begint te lopen en meer beweegt.⁹

Tekenen van bloeding in de gewrichten zijn pijn, stijfheid, warmte en zwelling.⁹ Spierbloeding is meestal moeilijker te zien; de spieren bevinden zich zo ver onder de huid dat blauwe plekken vaak niet zichtbaar zijn, tenzij dit verband houdt met letsel, trauma of een klap tegen het lichaamsdeel. Vaak voorkomende tekenen zijn pijn en beperking van beweging.

Bloeding in het hoofd of de hersenen is zeldzaam maar bijzonder ernstig omdat het plotselinge aanvallen en verlamming kan veroorzaken. Tekenen zijn onder andere ernstige hoofdpijn, stijve nek, braken en verwarring.¹² U moet een ambulance bellen als u dit vermoedt. U dient ook contact op te nemen met een zorgverlener na zware klappen op het hoofd.

Als u vermoedt dat u inwendig bloedt, is het altijd het beste om advies in te winnen bij een zorgverlener, vooral in het begin wanneer u niet vertrouwd bent met alle tekenen.

Ja! Regelmatige lichamelijke activiteit kan helpen je risico op verschillende ziekten en gezondheidsaandoeningen te verminderen en je algemene kwaliteit van leven te verbeteren. Bovendien zijn er sterke spieren nodig om de gewrichten te ondersteunen en een betere balans en lichaamscontrole te bieden. Mensen met hemofilie moeten worden ondersteund om aan lichaamsbeweging te gaan doen en deel te nemen aan fysieke activiteiten, maar moeten eraan denken hun medicatie regelmatig in te nemen om ervoor te zorgen dat ze goed beschermd zijn. Er zijn heel weinig sporten waaraan je niet kunt deelnemen.

Individuele planning voor profylaxe betekent dat je je factor-niveaus kent en je behandelingsschema plant om voldoende bescherming te bieden naargelang je eigen behoeften.

Activiteiten zoals zwemmen en fietsen, waarbij de gewrichten minder met lichaamsgewicht worden belast, worden aangemoedigd. Het is belangrijk om fysieke activiteit met je behandelteam te bespreken om het type lichaamsbeweging en training te bepalen dat het beste voor je is, vooral als je actief wordt na een langere periode van inactiviteit.¹³ Leren om beter te bewegen zal je helpen meer te bewegen.

Voor mensen die met hemofilie leven, zorgt het behoud van een hoge gezondheidsstandaard ervoor dat een vol leven kan worden geleid met deelname aan verschillende activiteiten. Dit is niet beperkt tot fysieke activiteiten zoals sporten, hoewel deze belangrijk zijn. Het betekent ook dat je alledaagse dingen kunt doen, zoals wandelen naar school of het nemen van de trap, zonder dat je je zorgen maakt over een bloeding.

Leven met hemofilie betekent niet dat je kansen in het leven moet mislopen vanwege je behandelplan. Integendeel. Het is volledig mogelijk (en wordt aangemoedigd!) om te studeren, te reizen, een gezin te starten en te genieten van alle spannende mogelijkheden die dit prachtige leven te bieden heeft.

Het is belangrijk dat mensen met hemofilie zich registreren bij het dichtstbijzijnde hemofiliecentrum, wat een bron van advies en ondersteuning zal zijn. Het team in deze centra varieert, maar zal waarschijnlijk artsen, verpleegkundigen en fysiotherapeuten omvatten, en kan ook psychologen en sociaal werkers hebben. Als je dichtstbijzijnde centrum een kleinere instantie is, kan je ook geregistreerd worden in een groter regionaal centrum, allemaal afhankelijk van hoe hemofiliezorg in je regio wordt georganiseerd.

 
Je zult waarschijnlijk merken dat je het meeste contact hebt met hemofilieverpleegkundigen, die zelfs buiten het ziekenhuis ondersteuning bieden, via telefoongesprekken en thuisbezoeken. Verpleegkundigen kunnen je ondersteunen met op maat gemaakte behandelingsplannen, aangepast aan jouw levensstijl. In ziekenhuizen zijn verpleegkundigen essentieel om ervoor te zorgen dat andere ziekenhuismedewerkers die betrokken zijn bij hemofiliezorg, basiskennis krijgen.

Hemofiliecentra hebben meestal toegang tot een fysiotherapeut of een speciale fysiotherapiedienst. Fysiotherapeuten kunnen de gezamenlijke gezondheid, kracht, coördinatie en de functie van houdings- en bewegingsapparaat beoordelen. Ze kunnen de gezondheid van je gewrichten op lange termijn controleren, bloedingen en daaruit voortvloeiende gewrichtsschade helpen voorkomen door het verbeteren van gewrichts- en spierfunctie, en advies geven over de juiste lichamelijke activiteit.

Ouders van kinderen met hemofilie zullen worden getraind om medicatie toe te dienen. Wanneer de ouders goed getraind zijn kan dit thuis plaatsvinden. Naarmate ze ouder worden, leren mensen met hemofilie hoe ze zichzelf moeten injecteren.¹⁴