Als je dit leest als iemand met hemofilie, kun je waarschijnlijk gemakkelijk uitleggen wat hemofilie is. Maar voor degenen die niet zo vertrouwd zijn met de aandoening: hemofilie is een soort bloedingsstoornis waarbij het bloed niet goed stolt.

Wanneer iemand met hemofilie bloedt, duurt het langer dan normaal voordat de bloeding stopt. Dit komt omdat het lichaam niet genoeg van een eiwit produceert dat het bloed helpt te stollen. Voor het stollingsproces helpen bloedplaatjes, samen met speciale eiwitten, stollingsfactoren genoemd, het stolsel te vormen dat nodig is om de bloeding te stoppen en het lichaam te beschermen terwijl de wond geneest.

Hemofilie is een zeldzame ziekte die meestal erfelijk is en vaker voorkomt bij mannen dan vrouwen. Hoewel het een chronische ziekte is, hoeft hemofilie je niet tegen te houden om een vol, gezond en actief leven te leiden, met dezelfde toegang tot mogelijkheden als ieder ander persoon. Met de juiste behandeling kunnen mensen met hemofilie vrijwel hetzelfde doen als iedereen. Deze site wil jou aanmoedigen en inspireren om dat te doen.

Het echt begrijpen van hemofilie zal je in staat stellen om met professionele zorgverleners te werken en het vertrouwen op te bouwen dat jij en je gezin nodig hebben om een zo normaal mogelijk leven te kunnen leiden.

Mensen met ernstige hemofilie kunnen vaak een bloeding krijgen, meestal zonder duidelijke reden. Deze spontane bloeding doet zich het vaakst voor in gewrichten of spieren. Mensen met matige hemofilie bloeden meestal minder vaak dan patiënten met ernstige hemofilie, en meestal niet spontaan. Ze kunnen lange tijd blijven bloeden na letsel, chirurgie of een tandheelkundige ingreep. Mensen met lichte hemofilie hebben meestal een langdurige bloeding na ernstig letsel of chirurgie en zullen mogelijk nooit spontaan bloeden.

Hemofilie wordt meestal veroorzaakt door het erven van een beschadigd of ‘gemuteerd’ gen van de ouders. Mensen met hemofilie kunnen niet genoeg stollingsfactor produceren vanwege dit beschadigde gen.

De genen die de code voor stollingsfactoren dragen, worden gevonden op de X-chromosomen. Mannen hebben slechts één X-chromosoom terwijl vrouwen er twee hebben. Dit betekent dat mannen die het beschadigde gen erven, altijd hemofilie ontwikkelen. Als een vrouw het beschadigde gen erft, zal ze een ‘draagster’ worden – ze zal één beschadigde en één normale kopie van het gen krijgen. Draagsters van hemofilie worden meestal niet beïnvloed door de ziekte, hoewel sommigen wel symptomen van lichte hemofilie krijgen, maar ze kunnen het beschadigde gen wel doorgeven aan hun kinderen.

Wanneer een moeder een draagster is en de vader geen hemofilie heeft, is er 50% kans dat elke zoon hemofilie heeft en 50% kans dat elke dochter een draagster zal zijn. Wanneer een vader hemofilie heeft en de moeder geen draagster is, zullen geen van hun zonen hemofilie overnemen, maar alle dochters zullen draagsters van het beschadigde gen zijn. Als je het niet meer volgt, bekijk dan het onderstaande diagram voor een duidelijkere uitleg:

In uiterst zeldzame gevallen is het mogelijk dat een dochter hemofilie overneemt. Dit gebeurt wanneer de vader hemofilie heeft en de moeder een drager is, zodat de dochter het getroffen X-chromosoom van beide ouders erft.